近年来，PARP抑制剂在肿瘤，尤其是卵巢癌治疗中取得了突破性进展，其在BRCA1/2突变及同源重组缺陷(HRD)的肿瘤中尤其敏感。普瑞基准科技一直致力于妇科肿瘤的精准治疗检测，经过自主核心技术研发，推出了适合中国人群的昂可迪Pro产品，希望能为PARP抑制剂在卵巢癌中的精准治疗指导提供HRD检测，为更多中国卵巢癌患者的治疗做出贡献。

昂可迪Pro利用 三个经典的“基因组瘢痕”标志物进行HRD评分

杂合性缺失(Loss of heterozygosity, LOH)：

由于同源染色体重组时发生异常，导致位于一对同源染色体上相同基因座位的两个等位基因中的一个等位基因部分或全部基因组序列发生缺失，而与之配对的染色体上另一个等位基因仍然存在的情况。

端粒等位基因不平衡(Telomeric allelic imbalance, TAI)：

位于同源染色体上的两个等位基因拷贝数不同并延伸至端粒，但未跨越着丝粒的情况。

大片段迁移(Large-scale state transitions, LST)：

在染色体上发生的大片段的插入或缺失等变异。

【昂可迪Pro】HRD SCORE 方法学介绍

实现对基因组大范围覆盖，WES和1万个骨架SNP，约40M的覆盖区域，保证在个体中获得足够的杂合性位点;

方法学，昂可迪Pro 全面对照 Myriad myChoice CDx

普瑞采用更大Panel + 有对照样本的检测方式，比Myriad的检测更为全面

昂可迪 Pro -HRD SCORE 分布展示

LOH、TAI和LST三个指标均具有分层的效力

组合标志物HRD Score有最明显的双峰分布趋势

按Myriad标准(BRCAm的5%分位数)，cutoff=50

Cutoff=50，36%的BRCAm阴性病人被判断为阳性

若病人人群中有25%的BRCAm，采用HRD score，可挑选出HRD阳性病人比例为52%

昂可迪 Pro-HRD结果判读

昂可迪Pro Standard -临床价值及适用人群

利用经典的基因组不稳定性的三大指标(LOH、TAI和LST)来计算GIS，即HRD Score，评估HRD，相比BRCA检测可将卵巢癌PARP抑制剂获益人群扩大2~3倍，极大比例地提高了患者的获益机会。

FDA批准HRD检测用于卵巢癌患者的全程管理

昂可迪 Pro系列-四大核心优势

1、中国首家提供基于HRD Score的PARPi临床试验入组检测服务

2、经过数百例中国人群样本测试和验证的HRD Score模型

3、TCGA核心团队参与研发HRD Score核心算法

4、TCGA核心团队参与研发HRD Score核心算法

样本要求

昂可迪 Pro 系列 – HRD检测权威产品

普瑞基准科技-妇科肿瘤产品优惠方案

普瑞基准作为国内领先的肿瘤转化医学公司，秉持“数据驱动研发”的理念，基于自身在生物信息、多组学、生物统计方面的独特技术优势，为医疗机构、临床专家、新药研发企业提供转化医学研究服务，包括新靶点的探索性研究、biomarker研究、新的药物联用方案研究、伴随诊断产品开发等。

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